La Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità ha come mission il miglioramento della cura dei bambini con condizioni disabilitanti complesse di natura essenzialmente genetica.

Prendersi cura di tali bambini e delle loro famiglie significa passare attraverso molteplici azioni tra loro congiunte che vanno dalla diagnosi eziologica, alla diagnosi funzionale, dai trattamenti eziologici, sintomatici e di supporto, ai trattamenti riabilitativi, dalla sorveglianza delle complicanze all’attuazione di bilanci di salute specifici per condizione, dall’inserimento del bambino nei diversi contesti di vita fino all’accompagnamento all’exitus nella condizioni gravi.

 

Nel definire e realizzare un piano di cura coerente c’è bisogno di:

  • Multidisciplinarietà : nessun specialista da solo è in grado di soddisfare i diversi bisogni assistenziali del bambino.
  • Multisettorialità: la disabilità ha impatto su tutta la vita del bambino e coinvolge professionisti che appartengono a diverse aree culturali.
  • Molteplicità dei luoghi di cura (ospedaliero, ambulatoriale, territoriale, domiciliare), vicini e lontani
  • Partecipazione attiva dell’individuo e della sua famiglia.

 

La SIMGePeD è una società trasversale che accoglie i professionisti delle diverse discipline sanitarie che lavorano sul bambino con disabilità nei contesti ospedalieri e territoriali, i professionisti di altri ambiti coinvolti nella cura del bambino, le associazioni di famiglie

Obiettivi:

FORMARE:     gli operatori sanitari, in particolare pediatri, in grado di generare il sospetto diagnostico di una condizione genetica, di rilevare problematiche cliniche trasversali

MIGLIORARE:    

  1.  il processo diagnostico riducendone i tempi e aumentandone la precisione
  2.  la presa in carico mediante la delineazione e continuo aggiornamento di linee guida condizioni specifiche e di problematiche trasversali comuni
  3.  la comunicazione tra centri specialistici e territorio

ANALIZZARE:     i bisogni globali del paziente, non solo quelli squisitamente clinici

RICERCARE:     strategie efficaci che posso portare al miglioramento della qualità di vita

DELINEARE:     mappe di risorse su territorio nazionale di centri e professionisti che si dedicano con competenza e continuità alla cura dei bambini con disabilità congenite

VALORIZZARE:     modelli concreti di buona gestione

QUANTIFICARE:    le risorse necessarie per rendere sostenibile la presa in carico del bambino complesso e della sua famiglia  

CONDIVIDERE:     esperienze e sentimenti

SOSTENERE:     i bambini e le famiglie con una stretta alleanza con le associazioni di pazienti

 

Tutto questo è realizzabile con la tua presenza